Waardevol gebruik van menselijke DNA-data
Onderzoek naar het borgen van publieke waarden in de waardeketen van DNA-data
Rapport
Downloads
-
Rapport
bestand type pdf - bestand formaat 1.88 MB
Download Waardevol gebruik van menselijke DNA-data
Voorouders traceren, weten of er aanleg is voor een genetische aandoening of de dader van een misdrijf op het spoor komen. Dankzij de vooruitgang in DNA-technologie worden DNA-data op tal van terreinen benut. Het delen, combineren en gebruiken van die data neemt toe. Daarmee groeit ook het bewustzijn dat burgers voldoende beschermd moeten zijn binnen de keten van DNA-data, waarin vele spelers actief zijn en geld verdienen. In dit rapport geven we urgente aandachtspunten en oplossingsrichtingen om DNA-data waardevoller te gebruiken.
Ontwikkelingen
Het gebruik van DNA-data bevindt zich in een stroomversnelling. De vraag naar DNA-data neemt wereldwijd toe en de verwachtingen van het benutten van DNA-data zijn hoog. De internationale markt rondom DNA-data heeft een enorme groei ondergaan. Door vooruitgang op het gebied van analyse software en kunstmatige intelligentie kunnen DNA-data, ook grote hoeveelheden data, steeds beter doorzocht en doorgrond worden. DNA-data concentreren zich in bepaalde landen of bij grote commerciële partijen. Dit legt druk op geopolitieke verhoudingen en op rechten van burgers.
Ondertussen vervagen de grenzen tussen gereguleerde domeinen, zoals het medische domein waar een professionele zorgverlener informeert en adviseert bij het uitvoeren van genetische testen, en het domein van commercieel aanbod van genetische testen, waar men deze testen zonder supervisie van een medisch professioneel uitvoert. Ook het delen van DNA-data binnen en tussen de verschillende domeinen wordt – volgens belanghebbenden in die verschillende domeinen – steeds belangrijker.
Urgente vragen
Vanwege deze ontwikkelingen is het in het belang van burgers om antwoord te geven op een aantal belangrijke vragen: Wie is er geïnteresseerd in onze DNA-data en waarom? Hoe vindt de internationale uitwisseling van genetische informatie plaats, en wie zorgt dat dit veilig gebeurt, met respect voor onze privacy en andere publieke waarden? Is het acceptabel dat onze gevoelige DNA-data steeds vaker bij buitenlandse laboratoria worden geanalyseerd? Wie verdienen er geld aan DNA-data en hoe precies? En welke mogelijkheden zijn er voor een goede governance van de markt van DNA-data waarin verschillende spelers steeds meer maatschappelijke en economische waarde uit DNA willen halen?
Doel rapport
Het Rathenau Instituut wil met dit rapport urgente overwegingen geven voor waardevol gebruik van DNA-data van mensen. Met ‘waardevol gebruik van DNA-data’ bedoelen we: DNA-data benutten voor onderzoek of innovaties die de volksgezondheid of een ander maatschappelijk doel dienen én waarbij rekening wordt gehouden met publieke waarden.
Impact van de DNA-waardeketen op publieke waarden
De belangen van de spelers die verdienen aan DNA zijn niet altijd in lijn met de belangen van de mensen die hun DNA hebben afgestaan, de volksgezondheid of de algemene veiligheid. We laten in dit rapport zien hoe publieke waarden of mensenrechten (zoals privacy, autonomie, veiligheid en rechtvaardigheid) onder druk kunnen komen te staan in een toekomst waarin DNA-data mogelijk een steeds grotere rol gaan spelen. De honger naar data, en het beroep dat wordt gedaan op burgers om hun data te delen (datasolidariteit) dient niet alleen maatschappelijke belangen, maar vooral ook economische doelen. De markt rondom DNA-data is een miljardenbusiness die voorlopig alleen maar groeit.
Maatschappelijke kwesties, aandachtspunten en oplossingsrichtingen
In dit rapport gaan we dieper in op de technologische ontwikkelingen en de commercialisering en de internationalisering van de DNA-keten. We zetten de maatschappelijke doelen die beoogd worden met DNA-data op een rij en geven de uitdagingen en beperkingen die daarbij spelen. We analyseren de maatschappelijke en ethische kwesties rond de roep om steeds meer DNA-data, met name de impact op de eerdergenoemde publieke waarden. We geven zeven belangrijke aandachtspunten, en dringen aan op het nemen van actie waarin volgens ons onderzoek oplossingen zijn gelegen. We ronden af met drie overkoepelende adviezen.
Oplossingsrichtingen
We laten in dit rapport zien dat waardevol(ler) gebruik van DNA-data vraagt om een aantal zaken:
- Het op korte termijn bespreken in een brede dialoog van de beperkingen van het bereiken van maatschappelijke waarde met DNA-data. Daarnaast is het wenselijk dat er met alle belanghebbenden wordt toegewerkt naar een nieuw paradigma (oplossingsrichting 1);
- Beter beschermen van mensenrechten in de waardeketen van DNA via aanpassing van de wetgeving. En ook: het toepassen van ethics by design om controle op het gebruik van DNA-technologie te houden, zeker wanneer we data- en DNA-technologie combineren voor opsporing en diagnose (oplossingsrichting 2);
- Het organiseren van betrokkenheid en democratische inspraak van burgers bij de verdere ontwikkelingen rond DNA-gebruik en de verdienmodellen die daarbij horen (oplossingsrichting 3);
- Toezicht houden op de kwaliteit van de DNA-data en naleving van wet- en regelgeving door (semi-)private labs. Vanwege het feit dat veel data buiten Nederland worden gegenereerd en opgeslagen (oplossingsrichting 4);
- Het voorkomen of managen (door het geven van verantwoordelijkheden, behorend bij publieke goederen) van de onevenredige verdeling van DNA-data over diverse internationale commerciële spelers. Daarnaast: het aankaarten van de niet-transparante verdienmodellen (oplossingsrichting 5);
- Het internationaal op één lijn brengen, of minimaal verhelderen, van de wettelijke voorwaarden bij grootschalig internationaal onderzoek met DNA-data volgens de FAIR-principes (oplossingsrichting 6).
- Alert zijn op het risico op malafide gebruik. Of misschien zelfs geopolitiek misbruik van DNA-data. En het verkleinen daarvan (oplossingsrichting 7);
Overkoepelende adviezen
We geven drie overkoepelende adviezen mee aan politici en ministeries:
- Neem in het ontwerp en de besluitvorming over nieuwe wet- en regelgeving op het gebied van DNA-data of over DNA-innovatiebeleid consequent de internationale context mee.
- Bespreek DNA-digitalisatie als specifiek punt binnen de vaste Tweede Kamercommissie voor Digitale zaken.
- Neem de Nederlandse Digitaliseringsstrategie als leidraad bij het werken aan oplossingen voor de genoemde aandachtspunten.
Veelgestelde vragen
In 2003 werd met het Human Genome Project voor het eerst het complete menselijk DNA, het genoom, in kaart gebracht. Sindsdien bevinden we ons in de zogenoemde ‘postgenomic era’; een tijd waarin een scala aan nieuw onderzoek mogelijk is om ons DNA verder te doorgronden. Deze vooruitgang is mede te danken aan de snelle stappen die in het afgelopen decennium zijn gezet in biotechnologie en informatica. Door biomedische innovaties kan het ‘uitlezen’ van DNA gedetailleerder, sneller en goedkoper dan ooit. Daarnaast kunnen DNA-data door ontwikkelingen in de ICT steeds beter worden opgeslagen en gedeeld. Ook kunnen er steeds complexere analyses mee worden uitgevoerd. Ook door toenemende interesse van mensen om hun DNA te laten analyseren bij commerciële Direct-to-Consumer Genetic Testing (DTC-GT-) bedrijven, wordt de beschikbaarheid aan DNA-data vergroot. Deze ontwikkelingen zorgen voor grote verwachtingen van toepassingen van DNA-data. Die verwachtingen sporen belanghebbenden ook aan om steeds meer DNA-data van een toenemend aantal individuen te verzamelen.
Het benutten van DNA-data is niet nieuw. Nieuwe technieken en ontwikkelingen op de markt brengen DNA-toepassingen die voorheen onmogelijk leken wél dichterbij. De verwachtingen daarvan zijn hoog. Meerdere (internationale) bedrijven, maar ook overheden, zijn daarom bereid om te investeren in het verzamelen en digitaliseren van het DNA van zoveel mogelijk mensen. Door deze ‘datahonger’ is er in een hoog tempo een internationale markt ontstaan voor de verzameling, uitwisseling en analyse van genetische data. In dit rapport beschrijven we de impact van de toenemende uitwisseling van DNA-data, en de commercialisering en internationalisering daarbij in relatie tot publieke waarden.
Het Rathenau Instituut vat een publieke waarde op als een waarde in de maatschappij die belangrijk is om te beschermen. Publieke waarden vormen een gemeenschappelijke basis voor samenleven, waar niemand op tegen is, maar die wel vragen om duidelijke afspraken over wie verantwoordelijk is voor de bescherming ervan. Privacy, veiligheid, autonomie, controle over technologie, menselijke waardigheid, rechtvaardigheid en eerlijke machtsverhoudingen zijn belangrijke publieke waarden. Dit rapport geeft handvatten voor waardevoller gebruik van DNA-data. Met ‘waardevoller’ bedoelen we dat er rekening wordt gehouden met publieke waarden bij het bereiken van maatschappelijke doelen met DNA-data.
DNA-data worden gekenmerkt door de unieke combinatie van de volgende aspecten: 1) identificerend, ieder individu heeft zijn of haar eigen unieke DNA-code, 2) familiaal, DNA-data bevatten ook informatie van familieleden, 3) beschikbaar, DNA zit in iedere cel en indien goed opgeslagen zijn DNA-monsters lang houdbaar, 4) constant, iemands DNA-code is hetzelfde gedurende iemands leven. Deze unieke combinatie zorgt ervoor dat professionals in verschillende domeinen geïnteresseerd zijn in deze data. Wetenschappers onderzoeken welke genen gerelateerd zijn aan aandoeningen. Medische professionals gebruiken DNA-data voor screening en diagnostiek. Forensische experts en diensten kunnen DNA-data gebruiken om een persoon aan een plaats delict te koppelen. Commerciële spelers, ten slotte, bieden DNA-testen aan. Of verdienen op andere manieren aan de grote interesse in DNA-data.
Voor het individu is het waardevol om DNA af te staan om iets te weten te komen over de eigen genen. Vaak is dat vanwege een persoonlijk belang. Dit kan spelen bij medische vragen (in de familie komt veel borstkanker voor, ben ik ook drager van het BRCA1-gen?). Het kan ook spelen bij het al dan niet deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek (zal het meedoen aan een wetenschappelijk onderzoek mij meer inzicht geven in mijn genetische risico op ziekte?). Of bij forensisch onderzoek (is de dader misschien een (ver) familielid van mij?). En bij commerciële testen (wie waren mijn voorouders?).
Door de eigen genetische informatie af te staan, kan er ook iets aan anderen worden gegeven. Hoe meer mensen DNA-data afgeven, hoe meer kennis er potentieel beschikbaar kan komen over bijvoorbeeld een genetische ziekte. Ook mensen die niet aan een genetische ziekte lijden of die geen drager zijn, kunnen bereid zijn DNA af te staan in het belang van anderen. Er zijn burgerplatforms waar mensen hun volledige DNA-data uploaden om bij te dragen aan open science.
Net als bij het beschikbaar maken van gegevens uit medische dossiers en andere gezondheidsgegevens (bijvoorbeeld om eHealth te ontwikkelen), wordt er door de overheid, onderzoekers en bedrijven een beroep gedaan op de ‘datasolidariteit’ van burgers voor genetisch onderzoek. Datasolidariteit wordt ingegeven door de opvatting die in de verschillende domeinen heerst, namelijk dat het kunnen beschikken over meer DNA-data zal leiden tot het beter bereiken van maatschappelijke doelen. Of dat werkelijk zo is, bespreken we in het rapport.
Genetisch screenen en diagnosticeren worden steeds breder toegepast. Belangrijk is dat het hierbij in de medische praktijk voornamelijk gaat over ziekten met één gen als oorzaak; monogenetische aandoeningen. Omdat we nog niet goed begrijpen hoe variatie in meerdere genen aandoeningen en eigenschappen bepaalt (polygenetische aandoeningen), is de meerwaarde van polygenetische screening in het medisch domein nog beperkt.
Grote datasets met genetische informatie zijn nodig om bijvoorbeeld met geavanceerde analyses kennis te vergaren over allerlei genetische variaties en hun gezamenlijke rol bij het ontstaan of behandelen van ziekten. Met dergelijk polygenetisch en farmocogenetisch onderzoek kunnen deze inzichten worden verkregen. Maar of méér kennis over genen ook tot méér preventie van ziekten en betere behandeling leidt, is nog grotendeels onzeker. Ook in het forensisch domein lijkt het in eerste instantie voor de hand te liggen dat grotere DNA-databases leiden tot een grotere opsporingskans als er DNA op de plaats delict is gevonden. Maar bij forensisch onderzoek worden er ook misdrijven opgelost zónder DNA-onderzoek.
Bij het stimuleren van datasolidariteit bij DNA-data is het dus belangrijk om te zorgen dat er nuttig onderzoek wordt gedaan (meer data leveren niet altijd meer op), dat de volksgezondheid of een ander maatschappelijk doel werkelijk dient én rekening houdt met de fundamentele rechten van de patiënt of burger. Die deelt immers gegevens, in dit geval over het eigen DNA, voor een maatschappelijk doel. Het Rathenau Instituut schreef eerder over datasolidariteit in de rapporten Gezondheid Centraal (2019) en Datasolidariteit voor gezondheid (2020).
Binnen de medische praktijk is er wetgeving die ervoor zorgt dat DNA-data vertrouwelijk worden behandeld in het kader van de zorgverlening. Maar buiten het medische domein, bijvoorbeeld als een consument DNA opstuurt naar een bedrijf als 23andMe, mogen DNA-data niet zomaar verwerkt worden. In Nederland (en de EU) vallen DNA-data binnen het wettelijk kader van de AVG. Hierin is DNA-data gecategoriseerd als bijzondere persoonsgegevens, waardoor er uitdrukkelijke toestemming moet zijn van de persoon in kwestie om deze te mogen verwerken.
Uitdrukkelijke toestemming wordt echter niet altijd goed verkregen, waardoor de vraag gesteld kan worden: in hoeverre kan privacy worden gewaarborgd door de bedrijven die commerciële genetische testen aanbieden? Privacy is daarbij slechts een van de publieke waarden die onder druk komen te staan door de nieuwe ontwikkelingen. Daarnaast zijn er knelpunten op het gebied van autonomie, veiligheid & controle, menswaardigheid, en rechtvaardigheid. En verschuiven internationale machtsverhoudingen. In hoofdstuk 4 van ons rapport bespreken we de impact van het alsmaar groeiende gebruik van DNA-data op deze publieke waarden.
Met de groeiende mogelijkheden om DNA te analyseren, en de hooggespannen verwachtingen die onderzoekers en anderen daarvan hebben, neemt ook de behoefte aan DNA-data toe. DNA-data worden hiertoe veelvuldig internationaal uitgewisseld. Zo delen wetenschappers DNA met internationale collega’s om tot wetenschappelijke ontdekkingen te komen. Medische specialisten sturen DNA-data naar het buitenland voor onderzoek. Forensische diensten wisselen internationaal data uit om daders op te sporen. En Nederlanders sturen hun DNA naar internationale bedrijven die commerciële genetische testen aanbieden, bijvoorbeeld 23andMe in de VS en MyHeritage in Israël. Daarvan ontvangen ze persoonlijke feedback op hun DNA. Door deze ‘datahonger’ is er in een hoog tempo een internationale markt van DNA-data ontstaan.
Grote opslag- en rekencapaciteit is nodig om al die complexe data op te kunnen slaan en te kunnen analyseren. Big-tech-bedrijven spelen op deze vraag in door cloud-opslag en high-performance computing aan te bieden voor Big Genomic Data. Ook zijn er bedrijven die investeren in machine learning en deep learning om complexe data te analyseren.
Gevoelige informatie komt door deze ontwikkelingen in handen van verschillende publieke en commerciële spelers uit allerlei landen. Hierdoor is het moeilijk te reguleren en te controleren wat er precies met die data gebeurt.